Аутосомно-доминантный тип наследования

Содержание

Введение.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . 3

1. Аутосомы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  .  .  .  .  .  .  .4

2. Аутосомно - доминантный тип наследования.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  5

3. Болезни аутосомно-доминантные моногенные.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .9

Заключение.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  .  .  .  .  .  .  11

Список использованной литературы.  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  .  . .  .  .  .  .  .  .  .  . 12

Введение

         Анализ различных заболеваний приводит к выводу, что болезнь передаётся от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений.

         Например,     аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек  (APDKD) представляет собой генетически гетерогенное заболевание.       Идентифицировано как минимум 2 локуса: РКD 1  с локусом на хромосоме 16р и РКD 2 с локусом на хромосоме 4q [65]. У пациентов с APDKD повышен риск наличия внутричерепной аневризмы. От 4 до 12% пациентов APDKD имеют внутричерепные аневризмы (ВЧА) по сравнению с 1% в общей популяции. Более важно то, что APDKD является фактором риска по разорвавшимся аневризмам.  5,5% родственников больных APDKD имели достоверную, возможную или вероятную разорвавшуюся ВЧА по сравнению с 0% в семьях без APDKD. Разорвавшиеся аневризмы при APDKD некоторых семьях  встречались чаще, чем в остальных. Эти схемы наследования могут отразить природу преобладания мутации APDKD в пораженных семьях или действие еще неидентифицированных риск-модифицирующих генов.

         Таким образом, цель работы – выявить сущность аутосомно-доминантного типа наследования.